Растить ребенка с тяжелым генетическим заболеванием очень сложно. Продолжать эту борьбу каждый день — когда вы уже потеряли одного ребенка от одной и той же болезни — невыносимо.
«Я понятия не имею, как мы пережили это», — сказала Джули Гравина.
В 2015 году Джули родила прекрасных близнецов Шарлиз и Исаака. Она была обеспокоена состоянием здоровья Шарлиз, но была уверена, что ее дочь была просто «тише, чем ее брат».
«Мы приехали домой на четвертый день, она была немного спокойной, немного спокойной», — сказала Джули. «Рано утром я накормила Исаака, но Шарлиз … было холодно и серо. Она не двигалась. Это когда я знал. Я думал, что она умирает. У меня было такое тонущее чувство, что она умирала, и это то, что происходило ».
Как только они попали в больницу, Исаак также повернулся к худшему, и никто не мог сказать семье Гравина, что случилось с их новорожденными близнецами.
«На следующий день пришли результаты скрининга новорожденных. Это подтвердило, что у них было серьезное нарушение обмена веществ. Диагноз был пропионовой ацидемии.
Пропионовая ацидемия — это редкое нарушение обмена веществ, которое вызывает накопление кислот в крови, моче и тканях, что является токсичным для органов организма.
«Было трудно услышать диагноз, потому что результаты были очень плохими. И управление было очень сложным. Было объяснено, что им нужно постоянное кормление днем и ночью. Они не могли исчерпать энергию; если они это сделают, они ломают мышцы и это белок. Белок, как яд для их организма. Когда у них слишком много белка, их организм, в основном, заканчивается большим количеством опасных токсинов, которые очень быстро могут нанести им ущерб мозгу ».
Исаак получил внезапное повреждение мозга в девять месяцев. Врачи немедленно сказали Гравинам, что у Исаака и Шарлиз должна быть пересадка печени.
«Я был шокирован, сказал он обоим детям», — сказала Джули. «Он сказал, что Шарлиз также рискует внезапно повредить мозг, как Исаак».
Через шесть недель после пересадки Исаак был выписан из больницы.
«После того как Исаак получил свою новую печень, он оказался на вершине мира. Он учился со скоростью молнии и любил свою новую жизнь.
Он был только дома в течение одного месяца, прежде чем он получил септический шок и трагически умер.
«Для нашей семьи было очень тяжело — скорбеть о потере Исаака, но также приходилось концентрироваться на Шарлиз.
«Они сказали, что Шарлиз была как бомба замедленного действия. После того, как мы потеряли Исаака, это было действительно трудное решение — пересадить Шарлиз. Только ее беспорядок был таким серьезным.
Шарлиз перенесла две пересадки печени после того, как ее тело отказалось от первого. Семья пожертвовала свои клетки печени Детскому медицинскому научно-исследовательскому институту для исследования генной терапии.
«Я надеюсь, что в жизни Шарлиз она получит лучшее лечение и, возможно, вылечит. Я думаю, что мы добираемся туда, у нас уже есть клетки печени Шарлиз в лаборатории в CMRI. Мы передали клетки печени Шарлиз CMRI, и профессор Ян Александер и его команда сейчас работают над генной терапией при пропионовой ацидемии, и я думаю, что это так здорово, учитывая диагноз, который поставили наши дети, и результаты, это больше, чем ты когда-либо мог желать.
Узнайте больше о пропионовой ацидемии здесь. Вы можете помочь таким детям, как Шарлиз, стать сборщиком денег, пожертвовать, добровольно или поддержать друзей, которые подписались.
